浙江36岁的罗女士刚生下二胎,就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……
浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现,他们患有李-佛美尼综合征。它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。
医生提醒:如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者,要引起注意,做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。
遗传传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征都属于此,而它们就是最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征。
另外,遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确,不过专家指出一般所遇到的癌症患者都是散发的,仅5%-10%的肿瘤为遗传性肿瘤,只要早期发现,一般预后比散发性肿瘤好。
比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。目前经过治疗,罗女士的病情趋于稳定,肿瘤没再出现新进展,了解完家族病史的来龙去脉,她也坦然了许多。
值得一提的是,在追踪罗女士家族患病缘由中,分子病理诊断功不可没。据了解,在现代精准医疗时代,分子病理参与了肿瘤精准诊治的全过程,预测肿瘤易感性、筛选高危人群。在疾病早期阶段,分子诊断有利于症前诊断,在后续分子分型、药物伴随诊断、预后预测、病情监测也发挥着重要的作用。
所以说,遗传只能通过科学手段来判别,一般人是看不出来的。所以,定期做好检查,是有必要的,及早发现问题,才能避免进一步恶化。