31岁女子越来越丑确诊罕见病 年发病率仅百万分之二

31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。

赵女士来到医院内分泌科就诊，确诊患上了罕见病——库欣综合征、ACTH依赖性、垂体腺瘤。

库欣综合征年发病率百万分之二左右，主要是由于分泌促肾上腺皮质激素的垂体瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起的。明确病因后，赵女士接受了垂体瘤切除手术。术后她逐渐恢复了以往的面容及体型，月经规律。

库欣综合征是肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素(主要是皮质醇)所致。主要临床表现为满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、高血压和骨质疏松等。

库欣综合征没有传染性，也没有遗传性，但可以发生于任何年龄段，以20~45岁多见，女性的发病率高于男性。

什么是库欣综合征？

库欣综合征（Cushing's syndrome，简称CS）又称皮质醇增多症或柯兴综合征，是由各种病因导致的高皮质醇血症，作用于全身靶器官而引起一组临床综合征，也称为内源性库欣综合征。

库欣综合征最常见的临床表现是向心性肥胖或体重增加(95%)、多血质( 90%)、满月脸( 90%)、性功能减退(90%)，还有水牛背、紫纹、肌肉萎缩、骨质疏松、精神症状、高血压、糖耐量受损、低钾血症等。

部分肺癌患者的瘤组织甚至血液中，能检测到促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，ACTH会刺激肾上腺不断分泌肾上腺皮质激素。过多的肾上腺皮质激素堆积，就会引起库欣综合征。